سازگار شدن با تغییر ، حفظ مراقبت در دنیای جدید

روز جهانی هموفیلی روز جهانی آگاهی از بیماری هموفیلی و سایر اختلالات خونریزی است. این جشنواره سالانه در 17 آوریل ، تاریخ تولد فرانک شنابل ، بنیانگذار فدراسیون جهانی هموفیلی برگزار می شود.

روز جهانی هموفیلی روزی است که تمام گروه هایی که درگیر اختلالات خونریزی هستند، گردهم می آیند و ضمن افزایش آگاهی، به موضوعات مربوط به مراقبت های عمومی نیز توجه دارند.

هموفیلی معمولاً یک اختلال خونریزی ارثی است که در آن خون به درستی لخته نمی شود. این بیماری می تواند منجر به خونریزی خود به خودی شود. خون حاوی پروتئین های بسیاری است که باعث لخته شدن می شوند و می تواند به جلوگیری از خونریزی کمک کنند. در افراد مبتلا به هموفیلی ، فاکتور VIII یا IX کم است. شدت هموفیلی که فرد دارد با توجه به میزان فاکتور موجود در خون تعیین می گردد. هرچه مقدار عامل کمتر باشد، احتمال وقوع خونریزی بیشترمی شود که در نتیجه آن منجر به مشکلات جدی سلامتی شود.

در موارد نادر، فرد می تواند در اواخر زندگی به هموفیلی مبتلا شود. ابتلا به این بیماری بیشتر مربوط به افراد میانسال یا سالخورده و یا زنان جوانی است که اخیراً زایمان کرده اند یا باردار هستند. این شرایط اغلب با درمان برطرف می شود.

علل

هموفیلی در اثر جهش یا تغییر در یکی از ژن هایی که دستورالعمل ساخت پروتئین های فاکتور لخته شدن را ایجاد می کند، به وجود می آید. این تغییر یا جهش می تواند عملکرد صحیح پروتئین لخته کننده را از بین برده یا کاملا از عملکرد آن جلوگیری کند.

این بیماری در آقایان شایع تر است. زنان نیز می توانند هموفیلی داشته باشند ، اما بسیار نادر است.

هموفیلی می تواند منجر به موارد زیر شود:

• خونریزی در مفاصل که می تواند منجر به بیماری مزمن مفصل و درد شود.
• خونریزی در سر و گاهی در مغز که می تواند باعث مشکلات طولانی مدت مانند تشنج و فلج شود.
• اگر خونریزی متوقف نشود یا در ارگان حیاتی مانند مغز رخ دهد، می تواند منجر به مرگ شود.

انواع

چندین نوع مختلف هموفیلی وجود دارد. دو مورد زیر متداول ترین آن ها عبارتند از:

• هموفیلی A (هموفیلی کلاسیک)

این نوع در اثر کمبود یا کاهش فاکتور لخته شدن VIII ایجاد می شود.

• هموفیلی B (بیماری کریسمس)

این نوع در اثر کمبود یا کاهش فاکتور لخته شدن IX ایجاد می شود.

علائم و نشانه ها

علائم رایج هموفیلی عبارتند از:

• خونریزی در مفاصل: این خونریزی می تواند باعث تورم و درد یا گرفتگی در مفاصل شود. اغلب روی زانو، آرنج و مچ پا تأثیر می گذارد.
• خونریزی در پوست (که باعث کبودی می شود) یا عضله و بافت نرم: منجر به تجمع خون در یک ناحیه می شود (هماتوم نامیده می شود).
• خونریزی دهان و لثه: بعد از از دست دادن دندان به سختی می توان آن را متوقف کرد.
• خونریزی بعد از ختنه
• خونریزی پس از تزریق، مانند واکسیناسیون
• خونریزی در سر نوزاد پس از زایمان دشوار
• خون در ادرار یا مدفوع
• خونریزی مکرر از بینی

هموفیلی در چه کسانی شایع تر است؟

هموفیلی از هر 5000 تولد نوزاد پسر در 1 مورد اتفاق می افتد. بر اساس مطالعات اخیر که از داده های جمع آوری شده در مورد بیماران تحت مراقبت در مراکز درمانی هموفیلی بدست آمده است، حدود 20،000 تا 33،000 مرد در ایالات متحده با این اختلال زندگی می کنند. هموفیلی A تقریباً چهار برابر هموفیلی B شایع است و تقریباً نیمی از مبتلایان با شکل شدید آن درگیرند. هموفیلی، تمام افراد از همه گروه های نژادی و قومی را درگیر می کند.

تشخیص

بسیاری از افرادی که اعضای خانواده آنها مبتلا به هموفیلی است، باید بلافاصله بعد از تولد نوزادشان، او را آزمایش کنند.

حدود یک سوم نوزادانی که مبتلا به هموفیلی تشخیص داده می شوند جهش جدیدی دارند که در سایر اعضای خانواده وجود ندارد.

برای تشخیص، پزشکان آزمایش خون خاصی را انجام می دهند تا نشان دهند خون به درستی لخته شده است. اگر اینگونه نباشد، آنها که به آن روش سنجش فاکتور را انجام می دهند تا علت اختلال خونریزی را تشخیص دهند. این آزمایشات خون نوع هموفیلی و شدت را نشان می دهد.

درمان

بهترین روش برای درمان هموفیلی جایگزینی فاکتور انعقادی خون از دست رفته است تا خون بتواند به درستی لخته شود. این کار با تزریق (از طریق ورید) کنسانتره های فاکتور آماده شده تجاری انجام می شود. افراد مبتلا به هموفیلی می توانند خود یاد بگیرند که چگونه این تزریق ها را انجام دهند تا بتوانند قسمت های خونریزی را متوقف کنند و با انجام تزریق به طور منظم (به نام پروفیلاکسی)، حتی می توانند از بیشتر قسمت های خونریزی جلوگیری کنند.

دریافت مراقبت های پزشکی با کیفیت از پزشکان و پرستاران که اطلاعات زیادی در مورد این اختلال دارند، می تواند به جلوگیری از برخی مشکلات جدی کمک کند. معمولاً بهترین انتخاب برای مراقبت مراجعه به یک مرکز درمان هموفیلی (HTC) است. HTC نه تنها برای رسیدگی به تمام مسائل مربوط به این اختلال را فراهم می کند، بلکه آموزش های بهداشتی را نیز ارائه می دهند که به افراد کمک می کند.

تهیه و تنظیم: نگین غفوری

منبع: www.cdc.gov