برچسب: وراثت اتوزومال مغلوب

فنیل کتونوری (PKU): ژنتیک، تشخیص، درمان و چشم انداز آینده

فنیل کتونوری (PKU) یک بیماری ژنتیکی نادر است که بر نحوه پردازش اسید آمینه “فنیل آلانین” (Phe) توسط بدن تأثیر می گذارد. در افراد مبتلا به PKU، نقص در آنزیم “فنیل آلانین هیدروکسیلاز” (PAH) منجر به تجمع Phe در خون و بافت ها می شود. این تجمع می تواند عواقب جدی برای سلامتی، به ویژه […]